Spina bifida aperta (Myelozele) Das durch die Wirbelsäule nach außen gestülpte Nervengewebe liegt frei und ist leicht durch eine starke Hautvorwölbung im Lendenwirbelbereich erkennbar. Durch Reizung des freiliegenden Nervengewebes kann es zu Gefühls- und Bewegungsausfällen (Sensomotorische Querschnittslähmung) vor allem in der unteren Körperhälfte kommen. Daraus ergeben sich häufig Blasen- und Mastdarmstörungen sowie Deformitäten der Füße.
Sekundär kann sich ein sogenannter Wasserkopf (Hydrozephalus) ausbilden, durch den weitere neurologische Ausfallerscheinungen möglich sind. Spina bifida cystica (Meningomyelozele oder Meningozele) Das nach außen gestülpte Nervengewebe ist von Haut bedeckt. Trotzdem kann es zu Quetschungen und Verletzungen des Rückenmarks kommen und sich somit die bereits oben genannten Symptome ausbilden (siehe Spina bifida aperta).
Spina bifida occulta Die Wirbelbögen der knöchernen Wirbelkörper sind nicht vollständig verschmolzen, aber das Nervengewebe ist normal angelegt.
Ein Hinweis auf diese angeborene Fehlbildung können lokale oberflächliche Merkmale wie vermehrte Körperbehaarung (Hypertrichose), Pigmentstörungen, ein Muttermal (Nävus) oder eine Fistel (Verbindung zweier Körperhöhlen) sein.
Desweiteren treten bei dieser Krankheitsform viele Symptome erst im Wachstums- und Erwachsenenalter auf. Dazu gehören Schmerzen, Fußdeformitäten, Skoliose, Blasenfunktionsstörungen sowie Bewegungs- und Empfindungsstörungen v.a. an den unteren Extremitäten. Diese Symptome können je nach Intensität des Rückenmarkdefekts in unterschiedlicher Ausprägung auftreten.