Stoffwechselerkrankungen

Fehlen dem Körper wichtige Substanzen oder produziert, speichert bzw. erhält er zu viele davon, geraten Körperkreisläufe aus dem Gleichgewicht. Es können Störungen des Stoffwechsels entstehen.

Der englische Internist Sir A. Garrod entdeckte bei seinen Untersuchungen, dass für jeden Stoffwechselschritt ein bestimmtes Enzym zuständig ist. Falls eines dieser Enzyme fehlt, ist ein sogenannter Enzymdefekt vorhanden, welcher als Ursache einer Stoffwechselstörung dient.

Durch einen Enzymdefekt kommt es zu einer krankhaften Anhäufung unterschiedlicher Substanzen, sie durch das fehlende Enzym nicht abgebaut werden können. Dies führt dann wiederum zu den klinischen Symptomen einer Stoffwechselerkrankung.